AlphaGenome 2: DeepMind нашла 30% вариантов ДНК, меняющих работу генов, против 16% у первой версии

DeepMind AlphaGenome 2_

Google DeepMind 11 ноября 2026 года представила AlphaGenome 2 — модель, которая предсказывает, как варианты ДНК меняют работу генов в конкретных типах клеток человека. По данным разработчиков, в тесте на иммунных клетках TenK10K она выявила 30% причинных вариантов — изменений ДНК, влияющих на активность генов. У первого поколения AlphaGenome,  дообученной на одноклеточных данных, результат был почти вдвое ниже — 16%. AlphaGenome 2 версия также превзошла участвовавшую в сравнении модель Scooby.

Такие предсказания помогают сузить поиск причин болезни: определить, какое изменение ДНК нарушает работу конкретного гена и в каких клетках это происходит. Исследователи получают конкретные варианты и гены для проверки в лаборатории — первый шаг к поиску мишеней для лекарств.

Главное отличие новой версии — возможность учитывать не только тип клетки, но и её состояние: например, находится ли иммунная клетка в покое или реагирует на инфекцию. Для работы с новым состоянием модель может использовать данные исследователя без дополнительного обучения.

Коротко

  • AlphaGenome 2 анализирует участок ДНК длиной около 1 млн нуклеотидов с учётом выбранной ткани, типа или состояния клетки;
  • Для обучения использовали данные человека и мыши, включая более 107 млн профилей отдельных клеток;
  • Модель может предсказывать эффекты вариантов ДНК в новых клеточных состояниях по данным об активности генов всего нескольких десятков клеток;
  • Доступ для некоммерческих исследований открыт через AlphaGenome API, для коммерческих — в закрытом превью.

Что изменилось в архитектуре AlphaGenome 2

Первая AlphaGenome обрабатывала участок ДНК и одновременно предсказывала его молекулярные характеристики для тысяч экспериментов из разных тканей. Как объяснили в DeepMind, такой подход затруднял выявление тонких различий между близкими типами клеток.

Во второй версии исследователь задаёт конкретное условие — ткань, тип или состояние клетки. Эта информация поступает на каждом этапе обработки ДНК, а модель строит предсказания для одного условия за раз. Такой подход помогает учитывать, что один и тот же участок генома может по-разному влиять на работу разных клеток.

Новая архитектура позволяет модели предсказывать характеристики, которые учёные не измеряли напрямую. Например, по данным об активности генов в отдельных клетках она может оценить доступность хроматина — насколько легко белкам, регулирующим работу генов, добраться до определённых участков ДНК. К прежним возможностям модели добавилось предсказание метилирования ДНК — химических меток, которые участвуют в регулировании активности генов, не меняя саму последовательность ДНК.

AlphaGenome 2 использует измерения активности генов в отдельных клетках — scRNA-seq —, чтобы делать предсказания для новых клеточных состояний без дообучения. На данных исследования мРНК-вакцины против COVID-19 она предсказала, что вариант ДНК, связанный с тяжёлым течением болезни, сильнее нарушает работу генов в активированных Т-клетках, чем в покоящихся.

Чем AlphaGenome 2 отличается от первой версии

Параметр AlphaGenome AlphaGenome 2
Длина анализируемого участка ДНК До 1 млн нуклеотидов Около 1 млн нуклеотидов
Принцип работы Одновременно предсказывает характеристики для тысяч экспериментов из разных тканей В каждом расчёте учитывает конкретную ткань, тип или состояние клетки
Новые клеточные состояния по данным исследователя Такой возможности не было Использует данные об активности генов в отдельных клетках без дообучения
Предсказание метилирования ДНК Нет Есть
Доступ при запуске Превью AlphaGenome API для некоммерческих исследований AlphaGenome API для некоммерческих исследований и закрытое коммерческое превью

Результаты на TenK10K

На наборе данных TenK10K, охватывающем 28 типов первичных иммунных клеток, DeepMind сравнила новую модель с первой AlphaGenome, дообученной на одноклеточных данных, и специализированными инструментами.

Показатель Методы сравнения — лучший результат AlphaGenome 2
Выявление причинных вариантов ДНК 16% 30%
Определение направления влияния на активность гена 23% 43%

По обоим показателям результат вырос примерно в 1,9 раза. Эти значения характеризуют результаты конкретного теста, а не общую точность модели.

На кейсе с воспалительными заболеваниями кишечника модель вычислительно воспроизвела вывод исследования в Nature:Она выявила изменение ДНК, которое повышает активность гена ETS2 в макрофагах — иммунных клетках кишечника. Это изменение находится в участке, который регулирует работу ETS2 на расстоянии. По предсказаниям модели, другие типы клеток и гены почти не затронуты.

Кроме того, DeepMind заранее рассчитала эффекты вариантов ДНК, связанных с разными признаками и заболеваниями — от роста человека до диабета 2 типа. Эти варианты выявили в полногеномных ассоциативных исследованиях (GWAS), а AlphaGenome 2 оценила их влияние на работу генов в сотнях типов и состояний клеток и тканей.

Доступ и ограничения

AlphaGenome 2 доступна бесплатно для некоммерческих исследований через AlphaGenome API. Python-клиент устанавливается командой pip install alphagenome; для работы нужен API-ключ. В документации есть интерактивные примеры в Google Colab — сервисе для запуска Python-кода прямо в браузере, без установки программ на компьютер. Среди них — примеры анализа собственных одноклеточных данных. Позже DeepMind обещает выпустить AlphaGenome 2 Skills для своей агентной платформы Google Antigravity. До 30 ноября 2026 года компания принимает заявки с примерами использования модели; отобранные проекты могут получить дополнительную квоту на запросы.

В анонсе не указаны число параметров модели, подробные условия и стоимость коммерческого доступа, точные лимиты бесплатного API и дата выхода Skills в Antigravity. Компания также не сообщила, планирует ли открыть веса и код AlphaGenome 2.

Что это меняет для исследований

AlphaGenome 2 помогает учёным выбирать, какие изменения ДНК стоит изучать дальше: модель предсказывает, как они влияют на работу генов в разных клетках. Исследователи могут передавать ей собственные измерения активности генов без дополнительного обучения нейросети. А для изменений ДНК, связанных с различными признаками и заболеваниями, DeepMind уже подготовила оценки — их можно изучать без масштабных вычислений.

Однако предсказания модели нужно проверять экспериментально. Применять её в медицине для диагностики и выбора лечения нельзя: по данным DeepMind, её надёжность для этих задач не подтверждена. Пока практическая польза AlphaGenome 2 — помогать учёным определять, какие эксперименты проводить дальше.


neurohive telegram
Подписаться
Уведомить о
guest

0 Comments
Старые
Новые Популярные